A fibrose quística é uma doença rara, crónica e hereditária que resulta da mutação do gene CFTR, responsável pela codificação da proteína homónima que, nestes pacientes, está alterada, o que torna as secreções corporais mais espessas e viscosas, em especial nos pulmões e no pâncreas. Estima-se que afete cerca de 400 pessoas em Portugal e entre os possíveis transmissores da doença estão os portadores deste gene, pessoas com histórico familiar da doença, parentes de crianças com dificuldade de crescimento ou múltiplas infeções respiratórias. A Revista Prevenir reuniu o essencial sobre esta doença neste artigo que conta com a colaboração de Joana Roque, médica interna de Saúde Pública e vice-presidente da Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ).
Como se faz o diagnóstico
O diagnóstico de fibrose quística é realizado a partir de uma suspeita inicial resultante do rastreio neonatal (teste do pezinho). A confirmação chega após dois testes do suor positivos, ou seja, uma presença elevada de cloro no suor. Pode também realizar-se um teste genético que identifica as mutações do gene.
Em Portugal, existem 400 pessoas com fibrose quística
Fibrose quística: quais os órgãos mais afetados
Apesar de afetar todo o organismo, adoença manifesta-se sobretudo nos aparelhos respiratório e gastrointestinal.
- Pulmões É um dos órgãos mais afetados na fibrose quística pelo efeito das secreções muito espessas, o que eleva a probabilidade de infeções. Ao longo dos anos, a doença destrói os pulmões, levando ao seu transplante. A tosse, persistente e incomodativa, é o sintoma mais frequente pela espessura das secreções respiratórias, o que dificulta a sua expulsão e provoca infeções.
- Sistema gastrointestinal É prejudicado pelo mau funcionamento do fígado e especialmente do pâncreas, por culpa das secreções que bloqueiam os respetivos canais, impedindo a ação das enzimas digestivas.
Efeitos secundários da fibrose quística
Dificuldade de crescimento. O défice de enzimas digestivas aumenta a dificuldade em digerir alimentos, o que se traduz em dificuldades de crescimento e ganho de peso.
Diabetes. É um dos efeitos secundários da fibrose quística devido à progressiva destruição do pâncreas, manifestando-se em especial na adolescência e fase adulta.
Infertilidade. É outra das manifestações da doença e afeta, em especial, os homens. Presume-se que o problema tenha origem no período intrauterino, através do bloqueio dos ductos deferentes, que se encontram ausentes no nascimento.
Perigo de desidratação. Resulta da perda excessiva de água e sais minerais no suor.
A esperança média de vida dos doentes com fibrose quística ronda os 40 anos
Como é feito o tratamento
O tratamento da fibrose quística é realizado através de nebulizações diárias para tornar o muco mais fluido e fisioterapia respiratória para a sua expulsão. Em caso de infeção é necessária a toma de antibiótico e para a digestão são ingeridas cápsulas com enzimas pancreáticas. A esperança média de vida dos pacientes ronda os 40 anos, no entanto estão a ser desenvolvidos novos fármacos dirigidos à causa da doença e que podem elevar a sobrevida.
