Até há pouco tempo, apenas o rastreio combinado – que envolve a realização de exame ecográfico em conjunto com análises ao sangue da mãe, para medição das hormonas beta HCG e PAPPA – permitia rastrear as anomalias cromossómicas mais frequentes (21, 13 e 18) e, assim, avaliar se a grávida devia realizar uma amniocentese ou uma biopsia a vilosidades coriónicas, testes invasivos de diagnóstico que confirmam (ou não) a suspeita.
Atualmente, um outro teste de rastreio – a pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal (cfDNA) – permite identificar, com 99, 96 e 91 por cento de precisão, qual o risco para as trissomias 21, 18 e 13, respectivamente. «Um resultado negativo desta pesquisa indica um risco baixo para trissomias 21, 18 ou 13. Não garante que seja um bebé normal», esclarece à Revista Prevenir Jader Cruz, médico da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, que acrescenta não ter «interesse comercial ou estar associado a laboratórios» que comercializem este teste.
Casos indicados
Purificação Tavares, médica geneticista, considera que o cfDNA, que permite detetar ADN do feto no sangue da mãe sem riscos para ambos, se «dirige, sobretudo, a casais que pretendam evitar a amniocentese, mas que, ainda assim, queiram excluir com elevada precisão a presença das anomalias cromossómicas mais frequentes. Caso o resultado desta pesquisa seja negativo, pode optar-se por ficar por esta escolha que, sendo não invasiva, não apresenta riscos
para a saúde do bebé».
«A pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal auxilia na decisão entre fazer ou não amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas em grávidas com risco intermédio»
De acordo com Jader Cruz, «este teste pode ser utilizado de forma universal (para todas as grávidas) em conjunto com a ecografia das 11-13 semanas, ou de forma contingente, ou seja, utilizar em casos selecionados após um rastreio inicial com um rastreio combinado. Este teste não está indicado nos casos em que já foi realizado um rastreio combinado e o resultado foi positivo ou quando há anomalias estruturais na ecografia, uma vez que o cfDNA não é diagnóstico».
O impacto dos resultados
«A pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal auxilia na decisão entre fazer ou não amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas em grávidas com risco intermédio. Apesar da sua elevada precisão, é um teste de rastreio e não de diagnóstico, pelo que um resultado positivo terá de ser confirmado posteriormente num produto fetal colhido por amniocentese ou em biopsia de vilosidades coriónicas», sublinha Jader Cruz.
Caso o seu resultado seja negativo, não há indicação para se realizar a amniocentese, ainda que, face a uma taxa de 99 por cento de precisão, «um resultado negativo não garanta um bebé normal», esclarece a diretora do CGC Genetics/CGC Centro Genética Clínica à Revista Prevenir.
Menos exames invasivos
A taxa de falsos positivos neste teste é muito baixa: «Apenas cerca de 0,3 por cento das mulheres que o fazem recebem indicação de alto risco de trissomia 21, 18 e 13 do bebé, que não se confirma depois com um teste de diagnóstico invasivo; no rastreio combinado, essa taxa é de três a cinco por cento», explica Jader Cruz.
A pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal tem, contudo, como desvantagem o facto de «os casais obterem menor informação acerca das eventuais patologias do bebé, uma vez que este teste tem resultados mais limitados relativamente aos síndromes estudados em comparação com as técnicas atuais usadas em diagnóstico pré-natal.
A amniocentese não necessita de anestesia e é feita com uma agulha muito fina e longa para a recolha de 10 ou 15 ml de líquido amniótico. A grávida deve repousar após o exame.
No entanto, estes testes permitem o rastreio de mais doenças genéticas que os métodos de rastreio convencionais (rastreio bioquímico), e têm evoluído no sentido de detetar cada vez mais patologias», aponta Purificação Tavares.
O que acontece na amniocentese
A amniocentese é um teste de diagnóstico cuja principal indicação é para grávidas de alto risco para trissomias, determinado por rastreio combinado ou por pesquisa de cfDNA. Também está indicado quando há anomalias estruturais detetadas na ecografia. Jader Cruz, médico da maternidade Dr. Alfredo da Costa esclarece à Revista Prevenir os principais aspetos acerca deste teste.
- Deteta alterações cromossómicas, como, por exemplo, trissomia 21. Não há falsos positivos.
- Não necessita de anestesia, é feita com uma agulha muito fina e longa que, com recurso ao ecógrafo, é introduzida para a recolha de 10 ou 15 ml de líquido amniótico.
- Pode ser feita após as 16 semanas de gestação. Entre a 11.ª e a 15.ª semana de gravidez, a opção é a biopsia das vilosidades coriónicas.
- O risco é de aborto para o feto (1 em 100) e de infeção para a mãe (1 em 1000), como em qualquer outro procedimento cirúrgico. A grávida deve repousar depois do exame.
Novo teste de rastreio: Pesquisa de fragmentos livres de ADN Fetal
Realizado mediante indicação médica, está disponível em laboratórios privados nacionais.
- Como é realizado Uma amostra de sangue da mãe, extraída como numa análise comum, é «processada e o soro é analisado num sequenciador. Pretende-se, assim, identificar os fragmentos livres de ADN do bebé e quantificar, por exemplo, os cromossomas 21, 13 e 18 para determinar se o risco de trissomias é elevado ou baixo», descreve Jader Cruz, médico da Maternidade Dr. Alfredo da Costa. «É uma análise que implementámos há mais de 2 anos no nosso laboratório, e os resultados têm sido muito bons em termos de fiabilidade e de utilização por quem opta pela segurança de um teste não invasivo», acrescenta Purificação Tavares, médica geneticista.
- Casos indicados «Todas as grávidas que tenham acesso a este teste como método de rastreio de aneuploidias (alterações cromossómicas), principalmente 21, 18 e 13», refere Jader Cruz.
- Quando se realiza A partir da 10.ª semana de gravidez. Não elimina a necessidade de ecografia entre a 11.ª e 13.ª semanas de gravidez.
- Resultados Estão disponíveis cerca de 6 a 10 dias após a sua realização.
- Custo médio 400 a 500 euros, sem comparticipação.